Doença de Fabry: falta de conhecimento e sintomas inespecíficos desafiam o diagnóstico
Dra. Ana Maria Martins*
A Doença de Fabry é uma condição hereditária rara, transmitida entre gerações de uma mesma família, caracterizada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, responsável por eliminar toxinas das células, resultando no acúmulo de gordura nos lisossomos i. Os sintomas de Fabry são decorrentes desse acúmulo de gordura, que leva a um processo inflamatório e de dano tecidual, e incluem crises de dor com queimação nos pés e mãos, dores abdominais com diarreia ou constipação frequente, febre recorrente, ausência de suor e inchaços pelo corpo, podendo ser confundida com outras condições, como lúpus, dores do crescimento, artrite reumatoide e esclerose múltipla [i].
O tempo até diagnóstico é fundamental para o início do tratamento precoce, permitindo manejar os s...
